Αμνιοπαρακέντηση

Attention: open in a new window. PDFPrintE-mail

Π.Χειρίδης MD – Μαιευτήρας-Γυναικολόγος-Χειρουργός

ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ

 

Η Αμνιοκέντηση είναι μία διαγνωστική εξέταση η οποία χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό εμβρυϊκών ανωμαλιών στην αρχή του δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η μέθοδος βασίζεται στη λήψη αμνιακού υγρού το οποίο περιβάλλει το έμβρυο, με τη βοήθεια ειδικής βελόνης. Κατόπιν, το δείγμα αυτό εξετάζεται για τον προσδιορισμό γενετικών ανωμαλιών, επιτρέποντας στον θεράποντα ιατρό και τους μελλοντικούς γονείς να λάβουν αποφάσεις για την πρώιμη αντιμετώπιση ή θεραπεία.

 

ΣΚΟΠΟΣ

Από τα τέλη της δεκαετίας του 70’ η αμνιοκέντηση χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό του Συνδρόμου Down, την πιο συχνή, μη-κληρονομούμενη, γενετική ανωμαλία που αφορά περίπου 1 στα 1000 μωρά. Από το 1997, περίπου 800 εξετάσεις είναι διαθέσιμες, η πλειοψηφία των οποίων μελετά κληρονομούμενα νοσήματα όπως τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, την αιμοφιλία, τη μυϊκή δυστροφία, τη κυστική ίνωση και άλλες.

Η αμνιοκέντηση συνιστάται σε εγκυμονούσες γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω. Επίσης σε γυναίκες με ιστορικό εγκυμοσύνης με γενετική ανωμαλία, ή με συγγενείς με κάποια κληρονομούμενη νόσο. 

Ο κίνδυνος να φέρει μια γυναίκα στον κόσμο ένα παιδί με μη-κληρονομούμενη νόσο όπως το Σύνδρομο Down είναι ευθέως ανάλογος της ηλικίας της μητέρας  (όσο μεγαλύτερη η ηλικία της μητέρας, τόσο υψηλότερος ο κίνδυνος). Στην ηλικία των 35 ετών, ο κίνδυνος είναι στατιστικά ίσος  με την πιθανότητα αποβολής από τη διαδικασία της αμνιοκέντησης (1/200). Στις ΗΠΑ, σχεδόν οι μισές από τις εγκυμονούσες  γυναίκες άνω των 35 κάνουν αμνιοκέντηση, καθώς και αρκετές νεότερες. Σημειώνεται ότι το 75% από όλα τα σύνδρομα Down στις ΗΠΑ προέρχεται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών. 

Μία συνήθης ένδειξη για την εφαρμογή της αμνιοκέντησης είναι η παθολογική άλφα-εμβρυϊκή σφαιρίνη (AFP), μία πρωτείνη η οποία παράγεται από το έμβρυο και ανιχνεύεται στο αίμα της μητέρας (στο PAPP-A την 12η   εβδομάδα, ή στο άλφα test την 16η εβδομάδα). Πολύ υψηλά ή πολύ χαμηλά  επίπεδα της AFP μπορεί να σχετίζονται με εμβρυϊκές ανωμαλίες. Το τεστ αυτό δίνει αρκετά συχνά ψευδώς θετικά αποτελέσματα, οπότε και ακολουθεί η αμνιοκέντηση για την πιο έγκυρη διάγνωση.

Η αμνιοκέντηση γενικά εφαρμόζεται περί τη 16η εβδομάδα κύησης. Παρόλο που η τεχνική μπορεί να εφαρμοστεί και νωρίτερα έως και την 11η εβδομάδα κύησης, αποφεύγεται διότι εκείνη την περίοδο, ο κίνδυνος αποβολής καθώς και επίδρασης στη διάπλαση του εμβρύου είναι μεγαλύτερος.

Τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης με τις συμβατικές μεθόδους χρειάζονται περίπου 3 εβδομάδες. Με σύγχρονες τεχνικές όπως την μέδοθο PCR (Polymerase Chain Reaction) ο χρόνος λήψης των αποτελεσμάτων έχει μειωθεί σε μόλις λίγα 24-ωρα.    

 

 

ΠΡΟΦΥΛΑΞΕΙΣ

Η αμνιοκέντηση είναι μια επεμβατική χειρουργική διαδικασία, με μικρό αλλά υπαρκτό κίνδυνο για την υγεία του εμβρύου. Οι γονείς οφείλουν να είναι ενήμεροι, τόσο για την διαδικασία της αμνιοκέντησης όσο και για τα ηθικά και συναισθηματικά διλήμματα που είναι δυνατό να προκύπτουν με τυχόν δυσμενή αποτελέσματα αυτής. 

 

 

ΠΕΡΙΓΡΑΦΗ

Η αμνιοκέντηση σημαίνει απλά τη λήψη δείγματος από το υγρό που περιβάλει το έμβρυο μέσα στον αμνιακό σάκο. Ο ιατρός εισάγει μία μακριά λεπτή βελόνη δια της κοιλιάς της γυναίκας , μέσα στη μήτρα και μέσα στον αμνιακό σάκο, και αναρροφά περίπου 20cc. Η διαδικασία είναι σχετικά ανώδυνη, δεν απαιτεί αναισθησία ούτε νοσηλεία. Η σωστή τοποθέτηση της βελόνας γίνεται με την καθοδήγηση υπερήχου. Μετά το τέλος της επέμβασης η γυναίκα μπορεί να γυρίσει σπίτι της, και της συστήνεται ανάπαυση για 2 ημέρες.

Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο όπου τα εμβρυϊκά κύτταρα απομονώνονται και καλλιεργούνται για τη λήψη αρκετού γενετικού υλικού. Η διαδικασία αυτή διαρκεί περίπου 7-14 μέρες. Ανάλογα με τις ζητούμενες εξετάσεις αλλά και τον εξοπλισμό του εργαστηρίου τα αποτελέσματα εξάγονται μέσα σε 2-4 εβδομάδες. Η νεότερες και ταχύτερες μέθοδοι εξάγουν τα αποτελέσματα μέσα σε 2-3 ημέρες, αλλά το κόστος είναι υψηλότερο. Το κόστος εξαρτάται από το εργαστήριο αλλά και τις εξετάσεις που γίνονται. Τα περισσότερα ασφαλιστικά ταμεία καλύπτουν τα έξοδα της αμνιοκέντησης σε γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών, σε περιπτώσεις με αυξημένους μητρικούς δείκτες 1ου τριμήνου, αλλά και στις περιπτώσεις  οικογενειακού ιστορικού με γενετική ανωμαλία.

 

 

 

ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ

Φυσική Φροντίδα: Αμέσως μετά την λήψη, η γυναίκα είναι δυνατό μα αισθανθεί ζάλη, ναυτία, κόπωση και ήπια ταχυκαρδία. Μετά την ύφεση αυτών των συμπτωμάτων, η γυναίκα μπορεί να σταλεί στο σπίτι της, με οδηγίες να αναπαυθεί και να αναφέρει στον ιατρό της οποιαδήποτε επιπλοκή η οποία να απαιτεί παρέμβαση όπως είναι οι ακόλουθες:

·         Κολπική αιμορραγία.

·         Πρόωρος τοκετός. Ασυνήθιστος κοιλιακός πόνος με ή χωρίς συσπάσεις μπορεί να είναι τα πρώιμα συμπτώματα. Σημειώνεται ότι η παρουσία ήπιων συσπάσεων το πρώτο 24ωρο μετά την αμνιοκέντηση είναι φυσιολογική.

·         Σημεία λοίμωξης. Πυρετός, απώλεια αμνιακού υγρού ή ασυνήθιστες κολπικές εκκρίσεις.

Συναισθηματική Φροντίδα: Μετά από μια επιτυχή αμνιοκέντηση, η ανησυχία της γυναίκας μέχρι την έκδοση των αποτελεσμάτων μπορεί να είναι βασανιστική. Η γυναίκα πρέπει να προτρέπεται να ζητάει υποστήριξη από την οικογένεια και τους συγγενείς της αλλά και από τον θεράποντα ιατρό της ειδικά στην περίπτωση που οι εξετάσεις αναδεικνύουν κάποια εμβρυϊκή ανωμαλία. 

 

 

ΚΙΝΔΥΝΟΙ

Οι περισσότεροι κίνδυνοι αφορούν στη διαδικασία λήψης. Μια επιτυχής λήψη δεν προκαλεί μακροπρόθεσμες επιπλοκές. Στους κινδύνους περιλαμβάνονται οι εξής:

·        Μητρική / εμβρυϊκή αιμορραγία. Η μετεγχειρητική κολπική αιμόρροια απαιτεί πάντοτε έλεγχο.

·        Λοίμωξη. Παρότι σπάνια, μπορεί να συμβεί μετά την αμνιοκέντηση και να προκαλέσει δυσμενείς επιπτώσεις. Ως εκ τούτου οι περισσότερες γυναίκες λαμβάνουν προληπτικά αντιβίωση για 3-4 μέρες μετά την επέμβαση.

·        Εμβρυϊκός τραυματισμός. Ένας μικρός κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου από τη βελόνα κατά τη διάρκεια της λήψης είναι υπαρκτός.

·        Αποβολή. Το ποσοστό αποβολής μετά από μια αμνιοκέντηση του β’ τριμήνου δεν ξεπερνά το 0.5% στην παγκόσμια βιβλιογραφία. Το ποσοστό είναι διπλάσιο (1%) για τη λήψη τροφοβλαστικού ιστού (CVS) κατά το α’ τρίμηνο.

·        Ψυχικός τραυματισμός και δυσκολία για τον οικογενειακό προγραμματισμό. Η επίπτωση στον ψυχισμό των γονιών που συνοδεύει τα δυσμενή αποτελέσματα της αμνιοκέντησης δεν πρέπει να υποτιμάται.

 

 

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα της αμνιοκέντησης υποδεικνύει ότι  το κύημα είναι υγιές και ότι η εγκυμοσύνη μπορεί να εξακολουθήσει  χωρίς υπερβολική ανησυχία. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα για το σύνδρομο Down  σημαίνει ότι κατά 99% το σύνδρομο αυτό απουσιάζει.

 Από την άλλη πλευρά η αμνιοκέντηση δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι το παιδί θα γεννηθεί τελειόμηνο,  ούτε να διαβεβαιώσει ότι δεν θα πάσχει από κάποιο άλλο νόσημα αφενός διότι τα εργαστήρια δεν είναι δυνατό να ελέγχουν με εξετάσεις για όλα τα σύνδρομα και αφετέρου διότι τα αποτελέσματα των εργαστηρίων δεν είναι 100%  έγκυρα.

 

 

ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Τα θετικά (παθολογικά) αποτελέσματα μιας αμνιοκέντησης βεβαιώνουν την παρουσία κάποιας εμβρυϊκής ανωμαλίας με ακρίβεια που φτάνει το 100%. Οι μέλλοντες γονείς τότε καλούνται να αντιμετωπίσουν το ηθικό και συναισθηματικό δίλημμα  ανάμεσα στην προοπτική να έχουν ένα παιδί με σοβαρή ανωμαλία και στη θεραπευτική προσέγγιση δηλαδή την διακοπή της εγκυμοσύνης.  Σε αυτή τη φάση είναι απαραίτητη η εξειδικευμένη υποστήριξη και ιατρική συμβουλή.

 

 

ΛΕΞΕΙΣ ΚΛΕΙΔΙΑ

·         Άλφα  εμβρυϊκή σφαιρίνη  (AFP)  - Πρωτεϊνη η οποία παράγεται στο εμβρυϊκό ήπαρ και ανιχνεύεται στο μητρικό αίμα.  Υψηλά επίπεδα σχετίζονται με εμβρυϊκές ανωμαλίες.

·         Λήψη τροφοβλαστικού ιστού -  Διαγνωστική εξέταση παρόμοια σε διαδικασία με την αμνιοκέντηση, με τη διαφορά ότι λαμβάνονται κύτταρα από την χοριακή μεμβράνη (δηλ. τον πλακούντα). Η μέθοδος εφαρμόζεται νωρίτερα στην εγκυμοσύνη (10η – 13η εβδομάδα) αλλά με  μεγαλύτερο κίνδυνο.

·         Χρωμόσωμα -  το γενετικό υλικό των κυττάρων  συμπιεσμένο σε δεμάτια προκειμένου να κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Φυσιολογικά κάθε σωματικό ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (23 μητρικής και 23 πατρικής προέλευσης)   όμοιων μεταξύ τους.

·         Σύνδρομο Down: το πιο συχνό και γνωστό σύνδρομο γενετικής ανωμαλίας στο οποίο τα κύτταρα περιέχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο (τρισωμία 21).

 

 

Για περισσότερες ή ειδικές πληροφορίες γράψτε στο e-mail: infobgyn@gmail.com